僕の病気についてほんの少し書いてみようと思う。
僕の病気はデント病と言われるものだ。
おおざっぱにいえば腎臓の病気だ。もう少し細かく言うと、近位尿細管の疾患で、β２ミクログロブリンという微小蛋白が尿細管で再吸収されず、尿として出てしまう。
だから、おしっこはいつも白っぽいし、めちゃくちゃ泡立つ。
小さいころは、「近位尿細管機能異常症」と言われていて、いつからか「近位尿細管蛋白尿」になり、そのうち、「デント病」という病名がついた。「デント病」という名前がつけられたのは今から５〜６年ほど前だろうか。
デント病の責任遺伝子（異常の原因となる遺伝子）は明らかになっている。CCL５。僕の主治医は「Cのcl５」と言ったりもする。
デント病なんて知っている医者は正直少ない（と思う）。
ただ、知名度は上がってきているようだ。というのは、昨年まではGoogleで「デント病」と検索しても、病態について解説しているサイトはほとんど出てこなかった。ところが、今日調べてみたら、簡単に説明しているサイトがいくつもヒットした。これは、デント病について知る医師・医療関係者が増えてきたことの表れだと思う。
で、僕も一応「デント病」ということになってはいるのだけれど、おかしなことに遺伝子異常がCcl5にはないのだ。遺伝子解析の結果分かったことは、僕の遺伝子異常はLowe症候群の人たちにみられるものであったということなのである。
Lowe症候群という名前を聞いたことのある人はほとんどいないだろうと思う。僕も主治医から聞いて初めて知った。主治医の話によれば、Lowe症候群の人たちは小さいころから白内障にかかったり、腎障害が出たり、知的発達の遅れが出る、ということだった。
けれど、一応大学を出ている僕は知的発達の遅れがあるわけではないから、「遺伝子検査の結果を聞いて、すごく驚いたよ」と主治医は言っていた。そして、それを聞いた家族はもっと驚いたのだった。
腎泌尿器科のシンポジウムのサイトを今日たまたま見つけて（というか、「デント」「（主治医の名前）」で検索をかけたのだけど）、「Dent病とLowe症候群」というタイトルで講演を行った某医大の教授がいるようだ。
ということは、僕の他に、表現型はデントだけど、Lowe症候群と同じ遺伝子疾患を持つ人が他にもいるということなんだろうか？
今度、診察で主治医に会ったとき聞いてみたいと思う。
