SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

SMEIの診断を受けた長男に関連して調べたことたち

2017年度から難病法の指定難病に追加される24疾患

2017年01月25日 | 一般情報・疫学・レビューなど

既にドラベ症候群は難病に追加指定されていますが、厚生労働省の審議会で2017年度に追加される24の指定難病が最終的に了承されたので、情報を共有します。

指定難病(平成29年度実施分)に係る検討結果について (成28年度 第1回 厚生科学審議会 疾病対策部会 資料

【厚科審部会】指定難病、24疾患を追加‐無虹彩病、カナバン病など

厚生科学審議会疾病対策部会は18日、2017年度から新たに医療費助成の対象となる指定難病に、生まれつき虹彩が欠損している「無虹彩病」や中枢神経系障害が現れる白質変性症の「カナバン病」など24疾患を追加することを了承した。いずれも、昨年12月の同部会の指定難病検討委員会で、新たに指定することが了承されていたもの。厚生労働省は、17年度の予算成立後の3月中をメドに告示を行う方針で、指定難病は計330疾病となる。

2017年度から新たに指定難病となる24疾病

  1. カナバン病
  2. 進行性白質脳症
  3. 進行性ミオクローヌスてんかん
  4. 先天異常症候群
  5. 先天性三尖弁狭窄症
  6. 先天性僧帽弁狭窄症
  7. 先天性肺静脈狭窄症
  8. 左肺動脈右肺動脈起始症
  9. 爪膝蓋骨症候群(ネイルパテラ症候群)/LMX1B関連腎症
  10. カルニチン回路異常症
  11. 三頭酵素欠損症
  12. シトリン欠損症
  13. セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
  14. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
  15. 非ケトーシス型高グリシン血症
  16. β-ケトチオラーゼ欠損症
  17. 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
  18. メチルグルタコン酸尿症
  19. 遺伝性自己炎症疾患
  20. 大理石骨病
  21. 突発性血栓症(遺伝性血栓性素因による)
  22. 前眼部形成異常
  23. 無虹彩症
  24. 先天性気管狭窄症
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