日々精進~2013年の起業を目指して~

バイオインフォマティクス研究者から創薬ベンチャーのサラリーマン、さらには自ら起業して感じたことの雑記。

クリニカルシーケンスの勉強会をします

2015-02-21 15:19:27 | Bioinformatics
次世代シーケンサー(NGS)が比較的安価になり、データ解析のノウハウやデータベースが充実してきたことで、臨床の現場でも患者さんの血液などからNGS解析を行う「クリニカルシーケンス(Clinical-seq)」が普及してきました。

実際のデータ解析を行う際に注意する点や技術のご紹介の場として、今からバイオインフォマティクス勉強会「フリーソフトではじめるNGS解析入門@大阪〜Exomeシーケンスからクリニカルシーケンスまで〜」が始まります。

ちょうど1週間前に同じ内容の勉強会を東京で開催しましたが、これは34人の定員が満席になり、キャンセル待ちの方が多数いらっしゃったことと、関西での開催のご要望を多くいただきましたので、急遽 大阪での開催が決まりました。

まもなく始まります!
気合い入れて行きます!
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ヒトゲノム変異へのアノテーションソフト「UniAnno」を販売開始しました!

2015-02-03 23:54:02 | Bioinformatics
表題のとおり、「UniAnno」というヒトゲノム変異へのアノテーションソフトを開発・販売しました。
詳細はこちら=> http://amelieff.jp/?p=4301


疾患などに関連するゲノム変異のデータ解析をしていると、数多くのゲノム変異(1塩基変異: SNV)が検出されます。特に昨今の超高速シーケンサー(通称 次世代シーケンサ: NGS)を用いたゲノム解析だと、検体1人ごとに数万~数百万個のゲノム変異が検出されます。

その中から、疾患に関連する変異を選び出すことは至難の業で、既に疾患に影響を及ぼさないことが知られた変異を除外したり、実験的に信頼性の低い変異を除外したりと、やることがいろいろとあります。

そんな変異への意味づけ(アノテーション)を便利にしたいという自分たちの事情と、知人・友人やお客様の研究者の方からのご要望を多数いただいていたので、自社でアノテーションソフト「UniAnno」を開発しました。


まずはLinux上で各種公共データベースから変異の情報をダウンロードして束ねたのが「UniDB」というデータベース。そのUniDBの情報を、検出されたゲノム変異(VCFファイル)に付与するソフトが「UniAnno」です。

公共データベースはいろいろな書式で公開されているので、最初は書式を揃えることに苦労しました。さらには、各データベースはバラバラに更新されるので、リアルタイムに更新を監視する仕組みを開発して、UniDBを最新の状態に保ったりと、いろいろと苦労がありました。

検出されるゲノム変異のVCFファイルも、ソフトによって出力されるファイルの内容が少しずつ違ったりするので、いくつかのパターンで検証したりできるだけ汎用性の高い項目のみを利用するよう工夫したりと、当初に想定した以上に手間がかかりました。

開発にご協力してくださったお客様からのフィードバックを多数いただき、苦労して開発しただけあって、すでに複数の大学や研究所、医療機関での導入実績もできたので、安心して販売開始することができました。


余談ですが、UniAnnoはLinux上でコマンドラインで実行するのですが、コマンドライン操作に不慣れな方には、とても使い勝手が悪いというご指摘を頂いているので、より便利にWindowsやMacでも動作する「QMergeUI」も並行して開発中です。

QMergeUIは、複数サンプルのゲノム変異(VCF)ファイルを統合する機能と、付加した情報によってフィルタリングする機能を同時に搭載するので、研究を進める上でとても効率があがります。

5月のリリースを予定していますが、完成度を高めるためがんばっていますので、ご意見やご要望などいただけましたらとても嬉しいです。
ご意見やご要望はこちら=> お問い合わせフォーム

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会社HPがリニューアルされました

2014-12-24 13:04:08 | Business
アメリエフ株式会社のホームページがリニューアルされました!

社員みんながどんな想いで仕事に取り組んでいるか、「アメリエフ」というチームはどんな集団なのか、我々は何を目指しているのか、が伝わるようにと試行錯誤したプロジェクトでした。

HPリニューアルにあたっては、長い時間をかけて議論をしたり、一人ひとりの顔がわかるようにプロのカメラマンさんに撮影していただいたりと、初めての試みだらけて、思ったよりも時間がかかってしまいましたが、期待以上に良いHPができたとおもいます。

これからもアメリエフみんなで質の高い仕事ができるよう努めてまいります。
よろしくお願い申し上げます。

アメリエフ株式会社 代表取締役社長 山口 昌雄
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【業務連絡】明日6日(月)の午前中は、台風の影響により、業務はお休みとします

2014-10-05 23:33:26 | Weblog
表題のとおり、明日は台風上陸なので午前中の業務はお休みさせていただきます。
悪しからずご了承ください。

そんなわけで、今晩はゆっくり考え事でもしようかとおもいます。

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第3回「生命医薬情報学連合大会@仙台」に参加しました

2014-10-04 23:55:13 | Bioinformatics
仙台で開催されました第3回 生命医薬情報学連合大会に参加し、3回も講演する機会をいただきました。
この大会は、日本バイオインフォマティクス学会の年会でもありました。

一日目は「バイオインフォと医学の融合」というセッションで、「フリーソフトによるRNA-seqデータ解析」というタイトルで講演させていただきました。

私の前の演者の先生が「大腸癌特異的なABCトランスポーターのスプライスバリアント解析」について、臨床医の視点からご講演され、その実際のデータ解析についてご紹介するという内容でした。

二日目は大学院生向けの「キャリアセッション」で、企業で求められる人材像や産業としてのバイオインフォマティクスについてご紹介させていただきました。
昨年から声を掛けていただき本年も講演させていただいたのですが、学生さんの真面目さがとても印象的です。自分の学生時代を振り返ると、反省と同時にとても感心してしまいました。

三日目はランチョンセミナーで、ゲノム解析やクリニカルゲノム解析について講演させていただきました。次世代シーケンサーによってゲノムを解析し、疾患関連遺伝子を特定する手法や、がんゲノム解析をして腫瘍細胞のプロファイリングを行うことで、がんの治療や抗がん剤の薬剤耐性の検査に役立てる取り組みです。

個人のゲノム(遺伝情報)を調べる「パーソナルゲノム解析」は、個々人のゲノムを調べて、疾患の予防や生活習慣を改善する取り組みのことですが、臨床の現場ではより直接的に治療や診断に活用する方向で、実用化に向けて研究が進んでいます。

データ解析の手法はまだ確立されているとは言い難いので、現時点で一般的に利用されている手法の一つをご紹介させていただきました。


三日間の学会を通して強く感じたことは、ポスターディスカッションが非常に活発で、人的なネットワーキングを広げる効果が高く、とても勉強になりました。

三日目の午後の公開セッションでは、「ゲノム配列情報から個人を特定できるか」をテーマに3名の最先端の研究者がデータを解析し予測するという企画がされました。詳細は省略しますが、法学者の辰井聡子先生から法律や倫理についてのご講演もあり、とても考えさせられる内容でした。

その後、パーソナルゲノムサービスを展開されているジーンクエスト社の高橋社長と、MYCODE(マイコード)というサービス名で展開されているDeNA社の南場さんのご講演がありました。

両社の取り組みについて共通していることは、日本人のゲノム情報とエビデンス(科学的根拠)を収集し、健康について考える機会を作ることで、みんなが幸せに健康である社会を作りたい、という強い情熱でした。

研究者・技術者としてだけでなく、経営者としても大変勉強させていただきました。ありがとうございました。
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NGS解析の臨床応用について

2014-09-28 23:54:26 | Bioinformatics
次世代シーケンサー(NGS)を臨床の現場で利用するクリニカルシーケンス(Clinical-seq)についての話題に接する機会が、昨年の末くらいか急に増えてきました。

25日(木)~27日(土)に開催されていた第73回日本癌学会学術総会でも、NGSを臨床の現場で活用する話題が多くありました。がん研究はとても難しいことが知られていますが、個人ごとのがん細胞の特性を見極める段階であることがわかります。

近頃のNGSは、測定速度が急速に速くなり、場合によっては数時間で計測が完了することも可能です。既存の方法では、1つの遺伝子上にあるわずか数個のゲノム変異マーカーしか調べられなかったことが、NGSでは疾患などに関わるとされる数十~数千遺伝子が網羅的に調べられるため、格段に効率が上がります。まだ「診断」には利用できないというルールがありますが、臨床研究としては実用段階に入っていますので、今後の展開が楽しみです。


アメリエフでも、自社が開発・販売するNGSデータ解析サーバーでClinical-seqに対応した解析システムのご依頼を多数いただくようになったので、第1弾として「がん」を対象に解析システム(パイプライン)を構築しました。

がんゲノムの解析だと、
1.腫瘍細胞のみを解析する場合と
2.同一患者の正常細胞と腫瘍細胞をペアで解析する場合
とがあります。

また、腫瘍細胞の検体とはいえ、腫瘍細胞の含有率が100%であることはほとんど無く、場合によっては10%しか含まれていないことも多々あります。そのような場合でもゲノム変異を検出しなければならないため、専用の解析ソフトウェアが必要になります。

最終的には、あるゲノム変異が抗がん剤などの薬剤感受性に影響するとか、予後が予測できるなど、何らかの臨床上の意味づけが必要になるため、既存のデータベースの情報と紐づけて、さらに臨床医が確認しやすいレポートにまとめられている必要があります。

まだまだ改善すべき点はありますが、できるだけ早くデータ解析システムを発売して臨床研究のお役にたちたいので、この秋からの発売に踏み切りました。

レポートシステムの内容や構成、どのデータベースを利用するかなど、ある程度ご要望に沿ってカスタマイズしています。代表的なデータベースであるClinVarやCOSMIC以外にも対応できる見込みですので、ぜひご相談いただけたらとおもいます。
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バイオインフォマティクス大勉強会を開催しました

2014-09-27 23:25:44 | Bioinformatics
2014年9月22日(月)にアメリエフ主催で「バイオインフォマティクス大勉強会」を開催しました。

このイベントは、普段開催している「バイオインフォマティクス勉強会」の拡大版で、普段の勉強会はデータ解析(Dry)についての紹介がメインですが、今回は実際の実験(Wet)を中心に、データ解析(Dry)までどのように行っているか、を最先端の研究者4名の先生方にご紹介していただきました。

一人目の講演者である阪大の朝野先生からは、患者さんの治療に役立つ創薬や診断に少しでも貢献したいという熱い情熱を感じました。臨床医でもある先生ならではの視点ではないかとおもいます。

二人目の講演者である京大の瀬川先生からは、細胞生物学のご研究に関するご講演でした。正直に申しますと、私は細胞生物学をキチンと勉強してこなかったのでわからないことだらけでしたが、今年の6月のサイエンス誌に掲載されたご研究の発表で、とても臨場感がありました。

三人目の講演者である岩手医科大学(東北メディカルメガバンク機構)の清水先生からは、「疫学」の解説から東北メディカルメガバンク全体の取り組み、さらには実験の確からしさを担保する取り組みのご紹介など、大プロジェクトの難しさの一端を知ることができました。

最後四人目の講演者である京大 iPS細胞研究所(CiRA)の渡辺先生からは、iPS細胞研究の意義や目的をわかりやすく解説してくださったのを皮切りに、ゲノム変異解析やSingle-Cell RNA-seqなどのエピゲノム解析について深く幅広くデータ解析されている実例をご紹介いただきました。

どのご講演もたいへん素晴らしく、参加者の皆様からも「大変勉強になった」、「実験の話題が中心でわかりやすかった」、「最先端の研究に触れることができた」など、ご好評をいただくことができました。

大変お忙しく活躍されているご講演者の先生方が駆けつけてくださったこと、連休の谷間でご多忙な中でも足を運んでくださった参加者のみなさまに深く感謝申し上げます。

最後になりましたが、この大勉強会を企画してくれたアメリエフ社員の秋葉、服部、金、そして諸々の準備から会場手配、名札作りなど日々の業務の合間に取り組んでくれた社員全員に深い感謝と敬意を伝えたいとおもいます。

ありがとうございました!



アメリエフ株式会社 代表取締役社長 山口 昌雄
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イルミナ社のセミナーで、GBSについて話しました

2014-08-08 23:02:08 | Bioinformatics
昨日(2014年8月7日)、イルミナ社主催のセミナーイルミナGBSワークショップ 2014 ~ 非モデル生物におけるジェノタイピング解析 ~で、データ解析の流れについて講演させていただきました。

GBSとは Genotype by sequencingの略で、おおざっぱにいうと、制限酵素で処理してDNAシーケンスを行い、マーカーとなる変異を見つける手法です。参照となるリファレンスゲノム配列が決定していない非モデル生物でも、DNAマーカー探索や、そのDNAマーカーのサンプルごとの遺伝子型を特定(genotyping)することが可能です。

それによって、植物の育種や細菌株の選別など、農業でも産業でも応用範囲の広い技術になります。
例えば、築地市場に並んでいる全てのマグロに対してこのGBSでDNAを分析すれば、近い将来は全てのマグロの産地が確定できる(産地の偽装や密漁ができなくなる)かもしれません。

イルミナ社の方の技術的な発表と、研究者お二人の研究発表の後、最後が自分の番でした。

私は実際のデータ解析をどのような手順で行うかや、まだ発展途上の技術なのでどの点が難しいのか、自社(アメリエフ)は実験設備を持たないので是非一緒に多様なサンプル・生物種でデータ解析を進めていきたい、ということをお伝えしました。

終わった後にも名刺交換や情報交換でお話しをさせていただき、「バイオインフォマティクスの情報が足りない/相談できる人が周りにいない」と悩んでいらっしゃる大学院生の方や、「GBS解析をしているがソフトの内側でどのような処理がされているか知らなかったが今回知ることができた」、「研究のネックになるのはデータ解析の部分なので、ぜひバイオインフォマティクスの話しや教育をしてほしい」など、貴重なご意見をいただくことができました。

そう言っていただけると、アメリエフを起業して良かったな、と心の底からおもいます。
勇気がわいてくるご意見をいただき本当にありがとうございました。
また、貴重な機会を頂きましたイルミナ株式会社さまにも大変感謝しています。
ありがとうございました。
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魚を与えるより、魚の釣り方を教えてほしい

2014-07-25 14:35:37 | Bioinformatics
以前、お客様に言われてハッとした言葉をご紹介したいとおもいます。

そのお客様は、大学の医学系研究科で臨床系研究室の責任者の先生です。
研究室は臨床系なのですが、データ解析を自前で行うため、弊社のサーバーや出張サポートをご依頼いただいていました。

その出張サポート中のことです。

現場の若い先生が、実際のデータ解析をされている時にデータ解析上の壁にぶつかって、前に進めないことがありました。
何日もコンピューターの画面とにらめっこして、手順を変えたりコマンドのオプションを変えたりエラーのログを確認したりと試行錯誤していました。

そのときに、責任者の先生から表題の言葉を投げかけられました。


我々も同様の症状を社内の解析で見たことがあったので、解決する方法は予想がついていました。
なので、直接解決することはできたのですが、お客様の求めることは「答えを教えるより、解決方法を教えて欲しい」ということだと判断しました。

そこで、エラーログからポイントとなるメッセージとその探し方をお伝えし、そのエラーメッセージをGoogleで検索することで解決方法が容易に検索できる、ことを伝えました。


アメリエフの事業(1.受託データ解析、2.システム・サーバー販売、3.出張サポートやスクール)に置き換えると、以下のことがサービスの本質なのだと考えました。

1.の受託データ解析は、専門家としてデータ解析を行うので、できるだけ質の高い「魚」を提供すること
2.のデータ解析用サーバーやシステムの開発・販売なので、便利で使いやすい「釣り竿」を提供すること
3.は出張した上で、研究室の現場でデータ解析をサポートしたり、トレーニングなどを実施するわけですから、「釣り方の指導」をすること


論文を読んだり学会に参加して発表したりと、1.のスキルアップ(魚の目利き力のアップ)が土台になって、2.である道具の開発や改善、3.のサポート方法のブラッシュアップも同時に進めて、質の高いサービスの提供に努めていかなければお客様の期待に応えられない、と気持ちを新たにしました。
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バイオインフォマティクス ワークショップで講師をさせていただきました。

2014-07-24 13:32:18 | Weblog
昨日(7月23日)、岩手県北上市にある「公益財団法人 岩手生物工学研究センター」で開催されている「Bioinformatics Workshop」で、「Linux概要」と「Unixコマンド講習」の講師を担当させていただきました。
http://www.ibrc.or.jp/in-the-news/events/bioinformaticsworkshop

このワークショップは実践的な内容で、全員がノートPCにLinux(もしくはMacOS X)環境を準備して、実際にコマンドを打ち込みながらハンズオンで受講するスタイルです。弊社が開いている「バイオインフォマティクス・スクール」と同じ、「習うより慣れろ」のポリシーです。

私は初日だけでしたが、初日の最後にはみなさんに疲労の様子もみられました。それだけ充実しているということですね。

参加者は、植物の研究をされている方が大半で、私はほ乳類(特にヒト)の解析が多かったので、植物についての知識も経験もほとんど無く、受講されている先生がたからのお話しは大変勉強になりました。

また、午前の私の担当する講義が終わると、午後には圃場(田んぼ)を見学させてくださり、現場でのデータ収集の大変さを目の前で見ることができました。


データ解析だけをしていると、そのデータがどのように集められたか、信頼性はどうか、ミスやエラーがおこるとしたらどのような場合かなど、データを集める段階での難しさや課題に目が向かなかったのですが、間近でデータ収集の現場に立ち会うと、いろいろなことが見えてきました。

講習中で大変お忙しいにもかかわらず、案内してくださった生工研の方に感謝です!
ありがとうございました。

 
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