13トリソミー 陽花の記録

すべての幸せが君のものであれ

染色体検査

2017-03-07 23:44:41 | 陽花の記録
■染色体検査

 陽花は授乳に神経を使い時間もかかったが、順調にすくすくまるまると成長し、心臓の方もうまく機能しているということで目下のハードルは口蓋裂への対応・治療だと思っていた。が、7月26日、生後41日目にして突然の診断を聞くことになった。N先生に話があるからと言われ、いつもの夜の授乳の後に夫婦で呼ばれた。陽花の担当看護師さんも同席された。何だかあらたまっている。複数のハンディがあるということで染色体検査をしてもらっていたのだが、その結果がでたらしい。

 結果は13トリソミー。かなり深刻な病気のようだ。普通、対になって計46本ある人の染色体が、陽花の場合47本ある。染色体は大きい方から順番に番号がついているのだが、その13番の染色体が一本多くて3本あるのだ。(これを13トリソミーという。トリ=3、ソミー=染色体。13トリソミーの他にも18トリソミー、21トリソミーなどがある。21トリソミーは「ダウン症候群」と呼ばれる。)13トリソミーは4000人から8000人にひとりの割合で生まれ、重い障害を併せ持って生まれてくる子どもが多いという。N先生が慎重に言葉を選ぶ。発育・発達障害も多いので今後の成長・発達の経過を見る必要があると言われた。
 N先生は「陽ちゃんの場合は…」と何度も言われた。陽花の場合、先生は染色体検査の結果を見て「まさか?」と思ったそうだ。念のために詳しい再検査をして、100個の細胞が全て13トリソミーだったと陽花の染色体の写真を見ながら説明を受けた。N先生がさらに言葉を選んだ。ご両親はきっと13トリソミーについて調べられるだろうから伝えておきます、と。「この病気の予後は…」と言いかけられて激しく緊張した。反射的に「聞きたくない!」と思った。


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